染色体异常

PGS Medical Technology Company Limited

染色体异常会导致哪些疾病?可以预防吗?

  随着工业化的快速发展,人们发现患上基因疾病的几率加大了。基因疾病是由染色体异常导致的。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常也就是染色体发育不全。染色体异常治疗困难,尚无有效药物可以治愈。那染色体异常会导致哪些疾病?可以预防吗?

  人类最常见的染色体疾病是叫Down综合症,也称21三体综合征和先天愚型等,新生儿发病率为1/700~1/600,是精神发育迟滞最常见的原因,占严重智力发育障碍病例的10%。除Down综合症之外,其他染色体发育不全的疾病包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。

  染色体异常导致的疾病治疗困难,预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等。孕妇应该定期做产前检查,如果胎儿有问题,至少能及早发现。

  目前有一种医学技术叫胚胎移植前染色体检测/遗传诊断,也称PGS/PGD,在IVF-ET的胚胎移植前,对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断,能够筛选出健康的胚胎,降低婴儿健康风险。

  PGS是三代试管的标准方式,检测 1-23 号染色体是否都是双倍体,如果染色体的条数都不对,那么其上的基因一定是很大数量的丢失或者重复。所以,PGS 不通过的胚胎即使能够着床怀孕也会有严重健康问题,通不过产检。所以 PGS 会提前识别问题,降低孕期风险。

  目前,PGS 诊断方法有两种:一种叫原位杂交法,主要用来检查非整倍体的胚胎,和某些染色体的异常;另一种就是PCR技术,主要用来检测某些基因的异常。非整倍体的检测可以检查所有的染色体,但是大多数实验室只检测最常见的染色体异常。而基因诊断并不能检测所有的基因异常,因此,如果有特殊检测需要,必须与试管婴儿中心联系确定是否可以检测某种特意的基因异常。

  柬中国际生殖医院提供全 面的染色体和基因筛查方案。基因检测需要结合患者的遗传病史,并且患者需要提供致病染色体携带者的检测报告。

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