染色体筛选

PGS Medical Technology Company Limited

 认识 PGS/PGD技术

  第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查技术,即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断,移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断,会提高着床率,降低后期流产和婴儿健康风险。

  人类有 23 对染色体,每一条染色体上的 DNA 片段就是一个基因。23 对染色体上面分布着大约 5-10 万个基因。一般人群中有 1/5―1/4 患有遗传性疾病,平均每人携带 5―6个隐性基因。但是不是所有问题都会影响孩子的健康,也不是所有问题都能够被 PGS/PGD 技术检出!

  什么是PGD技术?

  PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上的 DNA 片段。如果基因发生某种异常,就可能导致儿童罹患特定疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者,则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与 PGS 相同,但是实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变,这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病,也可以轻松筛查出婴儿性别。通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病,哪些胚胎将成长为正常儿童,哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不罹患这种疾病。父母可以根据自身情况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。

  什么是PGS技术?

  PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

  PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成,因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产,未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如,智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。

  PGS与PGD技术主要区别

  在PGD的基础上,科学家们开发出了PGS技术。PGS和PGD都是用于筛查胚胎的健康状况,但是最显著的不同是:PGS是一种遗传学筛查,PGD是一种遗传学诊断。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病。PGD的局限性在于,只能检查基因突变,而不能够检查染色体,不能够将染色体有问题的胚胎筛选出来。


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